MỚI

Giới thiệu và phân loại dị dạng Chiari

Ngày xuất bản: 28/05/2023

Dị dạng Chiari (Chiari Malformation) được xem là một tật bẩm sinh, mặc dù các bệnh mắc phải của tình trạng này đã được chẩn đoán. Giáo sư giải phẫu bệnh người Đức, Hans Chiari, đã đầu tiên mô tả những bất thường của não bộ ở vị trí chẩm cổ vào những năm 1890. Ông phân loại thứ tự theo mức độ nghiêm trọng: loại I, II, III và IV. Thuật ngữ “Arnold – Chiari” sau đó được áp dụng cho dị dạng Chiari loại II. Những dị dạng này cùng với rỗng tủy sống hay tủy sống ứ nước (syringomyelia / hydromyelia) là hai tật thường kết hợp chặt chẽ với nhau, sẽ được mô tả dưới đây.

1. Nhắc lại giải phẫu

Tiểu não điều khiển sự phối hợp của vận động, và có vị trí bình thường ở trong hố sau. Thông thường, tiểu não bao gồm hai nửa bán cầu và một phần nhỏ giữa hai bán cầu, được gọi là thùy nhộng tiểu não (còn gọi là thùy giun – vermis). Ở mặt dưới của hai bán cầu tiểu não, có hai chỗ lồi nhỏ được gọi là hạnh nhân tiểu não (tonsil hay amidan hoặc amygdale). Não thất tư là khoang chứa dịch não tủy nằm ở phía trước của tiểu não và phía sau thân não. Tất cả các cấu trúc này ở phía trên lỗ chẩm (hay còn gọi là lỗ lớn – magnum). Đây là lỗ lớn nhất tại nền sọ mà tủy sống đi vào và nối với thân não.

Nhắc lại giải phẫu vùng tiểu não

Nhắc lại giải phẫu vùng tiểu não

2. Tần suất lưu hành

Tần suất lưu hành trong dân số nói chung đã được ước tính thấp hơn một chút so với 1 / 1000. Đa số các trường hợp không có triệu chứng. Dị dạng Chiari thường được phát hiện tình cờ nhờ chẩn đoán hình ảnh ở những bệnh nhân có những lý do không liên quan.

3. Phân loại dị dạng Chiari

3.1. Dị dạng Chiari loại I

Dị dạng này xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi và được đặc trưng bởi vị trí hạnh nhân tiểu não di chuyển xuống dưới lỗ chẩm hơn 4 mm vào trong ống sống cổ. Sự di chuyển này có thể ngăn chặn sự lưu thông bình thường của dịch não tủy giữa ống tủy sống và không gian nội sọ. Dị dạng Chiari có thể được kết hợp với rỗng tủy sống. Nó được chẩn đoán phổ biến hơn ở thanh thiếu niên hoặc người lớn.

Những bất thường của nền sọ và cột sống được nhìn thấy trong 30-50 % bệnh nhân bị dị dạng Chiari loại I. Chúng bao gồm:

  • Chèn ép của phần trên của cột sống vào nền sọ gây chèn ép thân não.
  • Dính thân đốt sống cổ thứ nhất (C1) với nền sọ.
  • Dính một phần đốt sống cổ thứ nhất và thứ hai (C1 kết hợp với C2).
  • Biến dạng Klippel – Feil (dính bẩm sinh của các đốt sống cổ).
  • Tật nứt đốt sống ẩn (Spina bifida occulta) .
  • Vẹo cột sống – có trong 16-80 % bệnh nhân rỗng tủy, đặc biệt là ở trẻ em vì cột sống chưa trưởng thành.

Hình ảnh thoát vị hạnh nhân tiểu não xuống dưới lỗ chẩm trong dị dạng Chiari loại I

Hình ảnh thoát vị hạnh nhân tiểu não xuống dưới lỗ chẩm trong dị dạng Chiari loại I

Triệu chứng của dị dạng Chiari loại I

Nhiều người bị dị dạng Chiari loại I không có triệu chứng. Tuy nhiên, bất cứ triệu chứng nào sau đây đều có thể xảy ra, đơn độc hoặc kết hợp với nhau. Một số triệu chứng có liên quan đến sự phát triển của ống tủy (khoang dịch não tủy trong tủy sống).

  • Đau đầu và cổ nặng
  • Đau đầu vùng chẩm và cảm thấy tồi tệ hơn khi ho, hắt hơi, hoặc căng thẳng.
  • Mất cảm giác đau và cảm giác nhiệt độ của thân trên và cánh tay (do rỗng tủy).
  • Yếu tay và cánh tay (do rỗng tủy).
  • Ngã quỵ do yếu cơ.
  • Liệt cứng.
  • Chóng mặt.
  • Vấn đề thăng bằng.
  • Nhìn đôi hoặc nhìn thấy mờ.
  • Quá mẫn với ánh sáng chói.

3.2. Dị dạng Chiari loại II

Dị dạng này được đặc trưng bởi sự di chuyển xuống của hành tủy, não thất thứ tư và tiểu não vào trong ống sống cổ, cũng như kéo dài của cầu não và não thất tư. Loại này xảy ra hầu như chỉ ở những bệnh nhân có thoát vị tủy – màng tủy (myelomeningocele). Thoát vị tủy – màng tủy là một khuyết tật bẩm sinh trong đó tủy sống và cột sống không đóng đúng cách trong quá trình phát triển của thai nhi, kết quả là đứa trẻ được sinh ra với một phần của tủy sống bị hở ở mặt sau. Bất thường khác liên quan đến thoát vị tủy – màng tủy bao gồm não úng thủy, bất thường về tim mạch, dị tật không lỗ hậu môn cũng như bất thường tiêu hóa khác, và các bất thường sinh dục.

Triệu chứng của dị dạng Chiari loại II

Các triệu chứng liên quan đến dị dạng Chiari loại II cũng có thể được gây ra bởi thoát vị tủy – màng tủy và não úng thủy. Những triệu chứng này bao gồm:

  • Thay đổi nhịp thở, bao gồm cả giai đoạn ngưng thở (một thời gian ngắn ngừng thở).
  • Nôn.
  • Chuyển động xuống của mắt, nhanh chóng, không tự ý.
  • Yếu cánh tay.

Dị dạng Chiari loại II

Dị dạng Chiari loại II

Hình vẽ minh họa và hình MRI của bệnh nhân bị dị dạng Chiari loại II cho thấy (1) biến dạng hình tam giác điển hình của củ não sinh tư, (2) xoang tĩnh mạch thẳng dựng đứng, (3) hội lưu tĩnh mạch có vị trí thấp, (4) cầu não và não thất tư kéo dài, (5) gai tủy, (6) tủy bám thấp, (7) thoát vị tủy – màng tủy thắt lưng.

3.3. Dị dạng Chiari loại III

Dị dạng này bao gồm hội chứng dị tật bẩm sinh cột sống (dysraphism) với thoát vị một phần của tiểu não và/hoặc não ở mặt sau của đầu hoặc cổ. Những dị dạng này rất hiếm và có tỷ lệ tử vong sớm rất cao, hoặc loạn thần kinh nặng ở những bệnh nhân sống sót. Nếu điều trị được, cần sửa chữa lại sớm các khiếm khuyết. Nếu có não úng thủy, thường xuất hiện đi kèm, cũng phải được đặt một thiết bị được gọi là một ống thông (shunt).

Dị dạng bẩm sinh nghiêm trọng thường xuất hiện kèm theo, có thể cần điều trị tổng quát. Trẻ sơ sinh có dị dạng Chiari loại III có thể có các biến chứng đe dọa tính mạng.

Dị dạng Chiari loại III

Dị dạng Chiari loại III

Hình MRI của hai bệnh nhân khác nhau bị dị dạng Chiari loại III cho thấy (1) não úng thủy, (2) sự di chuyển xuống dưới của hành tủy, não thất thứ tư và tiểu não, (3) rỗng tủy sống, (4) thoát vị tủy – màng tủy ngực – thắt lưng, (5) bàng quang thần kinh, (6) thoát vị tiểu não vùng chẩm.

>>> Xem thêm: Chẩn đoán và điều trị dị dạng Chiari

3.4. Dị dạng Chiari loại IV

Dị dạng này là loại nghiêm trọng nhất và hiếm nhất. Tiểu não không phát triển bình thường. Có thể có dị dạng có liên quan khác của bộ não và thân não. Hầu hết các em bé sinh ra với dị dạng này không tồn tại từ giai đoạn thơ ấu.

Rỗng tủy sống hay tủy sống ứ nước (Syringomyelia / Hydromyelia)

Khi dịch não tủy tạo thành khoang hoặc nang trong tủy sống được gọi là rỗng tủy sống hay tủy sống ứ nước (syringomyelia / hydromyelia). Đây là những rối loạn mãn tính phát triển trong tủy sống, mở rộng hoặc lan rộng theo thời gian. Khi khoang dịch mở rộng, nó có thể thay thế hoặc làm tổn thương các sợi thần kinh trong tủy sống. Một loạt các triệu chứng có thể xảy ra, tùy thuộc vào kích thước và vị trí của rỗng tủy sống. Mất cảm giác một vùng chi phối của một số rễ thần kinh là một trong những triệu chứng điển hình và vẹo cột sống sẽ phát triển.

Rỗng tủy sống (Syringomyelia) có thể do nhiều nguyên nhân. Dị dạng Chiari là nguyên nhân hàng đầu, mặc dù nguyên nhân trực tiếp chưa được hiểu rõ. Nó được cho là liên quan đến sự cản trở sự lưu thông của dòng chảy dịch não tủy bình thường do tiểu não làm tắc nghẽn ở lỗ chẩm.

Tình trạng này cũng có thể là biến chứng của chấn thương, viêm màng não, khối u, viêm màng nhện, hoặc tủy sống bám thấp. Trong những trường hợp này, rỗng tủy hình thành trong phần của tủy sống bị tổn thương. Càng nhiều bệnh nhân còn sống sót sau tổn thương tủy sống thì rỗng tủy sống sau chấn thương được chẩn đoán tăng lên.

Tủy sống ứ nước (Hydromyelia) thường được định nghĩa là sự giãn rộng bất thường ống trung tâm của tuỷ sống. Ống trung tâm là một khoang dịch rất mỏng ở giữa tủy sống và là dấu tích của sự phát triển bình thường.

Triệu chứng của dị dạng Chiari loại IV

  • Vẹo cột sống.
  • Mất cảm giác, đặc biệt là cảm giác nóng và lạnh.
  • Yếu và co cứng cơ.
  • Mất kiểm soát ruột và bàng quang.
  • Suy giảm vận động.
  • Đau mãn tính.
  • Nhức đầu (thường đồng thời với các dị dạng Chiari).

Nguồn:

  1. BS. Lâm Xuân Nhã – Y học cộng đồng
  2. American Association of Neurological surgeons.
facebook
32

Bài viết liên quan

Bình luận0

Đăng ký
Thông báo về
guest
0 Comments
Inline Feedbacks
Xem tất cả bình luận

Bài viết cùng chuyên gia