Đánh giá lâm sàng xét nghiệm di truyền RB1 cho thấy các đột biến mới ở bệnh nhân Việt Nam bị u nguyên bào võng mạc

Đơn vị công tác:

1. Trung tâm công nghệ cao Vinmec, Hệ thống chăm sóc sức khỏe Vinmec, Hà Nội 100000, Việt Nam. 
2. Phòng Nghiên cứu Ung thư, Viện Nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec, Hà Nội 100000, Việt Nam. 
3. Trung tâm Sinh học Thực nghiệm, Trung tâm Tiến bộ Công nghệ Quốc gia, Hà Nội 100000, Việt Nam. 
4. Trung tâm Xét nghiệm, Đại học Y tế Công cộng, Hà Nội 100000, Việt Nam. 
5. Phòng tin học y sinh tịnh tiến, Viện dữ liệu lớn Vingroup, Hà Nội 100000, Việt Nam. 
6. Viện Y tế Dự phòng và Y tế Công cộng, Đại học Y Hà Nội, Hà Nội 100000, Việt Nam. 
7. LOBI Vietnam Ltd., Hanoi 100000, Vietnam.
8.  Khoa Nhi 3, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec ở Times City, Hệ thống chăm sóc sức khỏe Vinmec, Hà Nội 100000, Việt Nam. 
9. Khoa Mắt Nhi, Bệnh viện Mắt Trung ương, Hà Nội 100000, Việt Nam.

Tổng quan

Đánh giá lâm sàng chiến lược xét nghiệm di truyền là cần thiết để đảm bảo xác định chính xác người mang gen đột biến. Nghiên cứu hồi cứu hiện tại phân tích dữ liệu di truyền và bệnh lý lâm sàng từ 62 bệnh nhân Việt Nam mắc bệnh u nguyên bào võng mạc (RB) được chuyển đến Trung tâm Công nghệ cao Vinmec để xét nghiệm gen RB1 (RB transcriptional corepressor 1) từ năm 2017 đến năm 2019. Nghiên cứu này nhằm đánh giá độ nhạy của phương pháp Giải trình tự thế hệ mới (NGS) để xác định các đột biến RB1 mới và xem xét tuổi chẩn đoán như một yếu tố nguy cơ. DNA bộ gen được phân tích dựa trên bảng điều khiển tùy chỉnh với NGS. NGS được thực hiện trên nền tảng giải trình tự của Viện Genomics Bắc Kinh (BGI) và các biến thể gây bệnh hoặc có khả năng gây bệnh đã được xác định bằng phương pháp giải trình tự Sanger, định lượng PCR (qPCR) hoặc phương pháp khuếch đại đa đầu dò (MLPA). Các biến thể RB1 được xác định 100% (25/25) ở những ca bệnh có biểu hiện tại cả hai mắt, một số đột biến RB1 phổ biến đã được báo cáo trước đây cũng được ghi nhận. Ngoài ra, ở bệnh nhân RB Việt Nam, 9 đột biến RB1 mới đã được xác định. Trẻ từ 0-36 tháng tuổi có nhiều khả năng mang RB1 hơn so với trẻ> 36 tháng. Các phát hiện hiện tại chỉ ra rằng phương pháp NGS được thực hiện tại Trung tâm Công nghệ cao Vinmec có độ chính xác cao và tuổi chẩn đoán có thể được sử dụng để đánh giá nguy cơ mắc RB di truyền. Hơn nữa, các đột biến RB1 mới được xác định có thể cung cấp thêm dữ liệu để nâng cao hiểu biết về các cơ chế cơ bản làm bất hoạt RB1 và ​​sự phát triển của các xét nghiệm nhanh để phát hiện các đột biến RB1. Nhìn chung, nghiên cứu này đề xuất rằng NGS có thể được áp dụng để phát hiện các đột biến RB1 trong thực hành lâm sàng thường quy. 

Từ khóa: gen RB1; giải trình tự thế hệ mới; đột biến mới; u nguyên bào võng mạc; các yếu tố nguy cơ; độ nhạy.

• PMID: 34277001
• PMCID: PMC8278403
• DOI: 10.3892/mco.2021.2344

Được trích dẫn: Mol Clin Oncol.

Để đọc chi tiết bài nghiên cứu, vui lòng truy cập tại đây (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34277001/#affiliation-2)

0