Chẩn đoán trước sinh một trường hợp bệnh thalassemia mất đoạn SEA-HPFH có mất toàn bộ gen HBB.

Đơn vị công tác: 

1. Viện nghiên cứu tế bào gốc và công nghệ Gen Vinmec, Hà Nội, Việt Nam
2. Trung tâm Gen Protein, Đại học Y Hà Nội, Việt Nam
3. Bệnh viện Đại học Y Trung Quốc, Đài Trung, Đài Loan
4. Viện Công nghệ sinh học, Hà Nội, Việt Nam
5. Học viện Karolinska, Khoa sinh học phân tử, Đơn vị lâm Gen lâm sàng, Bệnh viện Karolinska, Stockholm, Thụy Điển

Tổng quan

Mục tiêu: Thalassemia là một nhóm các rối loạn di truyền do thiếu hụt sản xuất các chuỗi hemoglobin. Trong báo cáo này, chúng tôi đã mô tả một trường hợp hiếm gặp về đột biến dị hợp tử phức hợp dạng SEA-HPFH ( bệnh di truyền tồn tại huyết sắc tố bài thai ở Đông Nam Á, South-East Asia type hereditary persistence of fetal hemoglobin) và bệnh β –thalassemia. Kết quả nghiên cứu này giúp cho việc sàng lọc chẩn đoán trước sinh cho lần mang thai tiếp theo 

Báo cáo ca bệnh: Người cha bị bệnh thalassemia thể SEA-HPFH dị hợp tử; Mẹ mang kiểu gen đột biến IVS-II-654 thể dị hợp tử; người con thứ hai bị di truyền cả hai đột biến của cha và mẹ nên đồng thời mang kiểu gen dị hợp tử của 2 đột biến: IVS-II-654 (gây β – thalassemia)  và mất đoạn SEA-HPFH. Do đó, anh ta mắc bệnh β-thalassemia thể trung gian. Ở lần mang thai thứ 3, xét nghiệm chẩn đoán di truyền trước sinh cho kết quả thai mang gen đột biến dị hợp tử mất đoạn SEA-HPFH, gia đình quyết định tiếp tục theo dõi thai kì.

Kết luận: Chúng tôi đã mô tả đặc điểm lâm sàng và sinh học phân tử của trường hợp đầu tiên mang đồng thời 2 gen đột biến: đột biến mất đoạn SEA-HPFH và β-Thalassemia ở miền Bắc Việt Nam. Báo cáo cũng nhấn mạnh tính chính xác và sự cần thiết của việc sàng lọc đột biến gen ở các gia đình mắc bệnh thalassemia, từ đó đưa ra tư vấn di truyền hoặc chẩn đoán trước sinh về thalassemia khi có nhu cầu.

• PMID: 29880180               
• DOI: 10.1016/j.tjog.2018.04.019

Từ khóa: Mất đoạn; Bệnh di truyền tồn tại huyết sắc tố bào thai (Hereditary persistence of fetal hemoglobinemia – HPFH); β-Thalassemia.

Được trích dẫn: 1 bài báo

Dịch tễ học phân tử và đặc điểm huyết học của bệnh δβ-thalassemia và sự tồn tại di truyền của hemoglobin bào thai ở 125.661 gia đình ở khu vực Quảng Châu, miền nam Trung Quốc.

Jiang F, Zuo L, Li D, Li J, Tang X, Chen G, Zhou J, Lu H, Liao C.

BMC Med Genet. 2020 Feb 28;21(1):43. doi: 10.1186/s12881-020-0981-x.

PMID: 32111191

Để đọc chi tiết bài nghiên cứu, vui lòng truy cập tại đây

0