Cảnh quan di truyền của rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em Việt Nam.

Đơn vị công tác: 

1. Viện Nghiên cứu Tế bào Gốc và Công nghệ Gen Vinmec, Hà Nội, Việt Nam
2. Đại học Công nghệ và Kỹ thuật, Đại học Quốc gia Việt Nam, Hà Nội, Việt Nam 
3. Đơn vị Công nghệ Gen, Trung tâm Công nghệ cao, Bệnh viện Quốc tế Vinmec, Hà Nội, Việt Nam
4. Phòng Thí nghiệm nghiên cứu Ứng dụng Y sinh, Trung tâm Nghiên cứu Y sinh, Trường Khoa học, Kỹ thuật và Môi trường, Đại học Salford, Manchester, M5 4WT, Vương quốc Anh.

Tóm tắt

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một rối loạn phức tạp với nguyên nhân chưa xác định và tỷ lệ hiện mắc toàn cầu ước tính là 1%. Tuy nhiên, các nghiên cứu về ASD trong quần thể dân số Việt Nam còn hạn chế. Trong nghiên cứu này, chúng tôi lần đầu tiên tiến hành giải trình tự toàn bộ gen (WES) của 100 trẻ em mắc ASD và cha mẹ của trẻ không mắc bệnh. Hệ thống phân tích kiểu ống dẫn (pipeline) chặt chẽ, chính xác của chúng tôi đã phát hiện 18 biến thể đột biến riêng biệt (8 đột biến de novo và 10 đột biến liên kết nhiễm sắc thể X, tất cả đều đã được xác thực), bao gồm 12 biến thể đột biến mới được phát hiện. Điều thú vị là một số lượng đáng chú ý các biến thể đột biến liên kết nhiễm sắc thể X đã được phát hiện (56%) và tất cả các đột biến này đều được tìm thấy ở trẻ nam mắc bệnh nhưng không xuất hiện ở trẻ nữ mắc bệnh. Chúng tôi đã phát hiện ra 17 gen từ thuần tập ASD của mình, trong đó CHD8, DYRK1A, GRIN2B, SCN2A, OFD1 và MDB5 trước đây đã được xác định là gen nguy cơ gây ASD, cho thấy các gen này có thể là nguyên nhân phổ biến gây ASD. Ngoài ra, chúng tôi đã xác định sáu gen chưa từng được báo cáo trước đây trong bất kỳ cơ sở dữ liệu về rối loạn tự kỷ nào bao gồm CHM, ENPP1, IGF1, LAS1L, SYP và TBX22. Bản thể học gen và phân tích kiểu hình-kiểu gen cho thấy rằng các đột biến trong IGF1, SYP và LAS1L có thể mang nguy cơ mắc ASD một cách tương thích. Tổng quan, nghiên cứu này bổ sung thêm tính không đồng nhất về di truyền của ASD và là báo cáo đầu tiên làm sáng tỏ thực trạng di truyền của ASD ở trẻ em Việt Nam.

• PMID: 32193494
• PMCID: PMC7081304
• DOI: 10.1038/s41598-020-61695-8

Được trích dẫn: 3 bài báo

• Các phát hiện mới từ việc giải trình tự bộ exon theo gia đình các trẻ mắc thiểu sản đường mật
• Biến thể đột biến CAPN3 dị hợp tử kép được xác định ở một gia đình với bệnh loại dưỡng cơ vùng đai gốc chi di truyền gen lặn thể 1
• HEPN RNase – một nhóm các enzyme khác nhau về mặt chức năng mới được phát hiện có khả năng xử lý và giáng hóa RNA

Để đọc chi tiết bài nghiên cứu này, vui lòng truy cập tại đây.

0