Các ứng dụng của giải trình tự song song khối lượng lớn (giải trình tự thế hệ tiếp theo) trong nghiên cứu và chẩn đoán phân tử các bệnh di truyền ở người

Đơn vị công tác: 

1. Khoa Di truyền học Phân tử người, Cao đẳng Y khoa Baylor, One Baylor Plaza, NAB 2015, Houston, TX, 77030, Mỹ.

Tổng quan

Sự phát triển gần đây của công nghệ hiệu năng cao (high throughput), giải trình tự song song lượng lớn (MPS hoặc giải trình tự thế hệ mới, NGS) đã tạo ra một cuộc cách mạng trong chẩn đoán phân tử của bệnh di truyền ở người. Khả năng tạo ra một lượng lớn dữ liệu trình tự trong thời gian ngắn với chi phí hợp lý khiến cách tiếp cận này lý tưởng cho nhiều ứng dụng từ giải trình tự các gen của một nhóm ứng viên, tất cả các vùng mã hóa (được biết là giải trình tự vùng mã hóa – exome sequencing) đến toàn bộ bản đồ gen người. Công nghệ này mang lại một ứng dụng chưa từng có để xác định cơ sở phân tử của các rối loạn di truyền khó chẩn đoán. Chương này đánh giá ứng dụng mới được công bố đã được công bố của giải trình tự thế hệ mới trong các phòng thí nghiệm chẩn đoán phân tử lâm sàng. Chúng tôi cũng nhấn mạnh các phương pháp làm giàu gen đích khác nhau (various target gene enrichment methods) cùng với những ưu và khuyết điểm của chúng. Những trở ngại đối với việc tuân theo các cơ quan quản lý như chứng chỉ CLIA được công nhận bởi CAP (CLIA/CAP) trong việc bối cảnh lâm sàng cũng được thảo luận một cách ngắn gọn.

• PMID: 22576358
•  DOI: 10.1007/128_2012_325

Từ khóa: Bệnh di truyền người; giải trình tự song song lượng lớn (MPS); Chẩn đoán phân tử; Giải trình tự thế hệ mới (NGS), Làm giàu gen đích.

Ghi chú

Lời cảm ơn

Công trình này được hỗ trợ một phần bởi Hiệp hội Loạn dưỡng cơ (Muscular Dystrophy Association) (Nghiên cứu số #175369) của Bác sĩ Lee-Jun Wong.

Được trích dẫn: 4 bài báo

• Giải trình tự thế hệ mới trong bệnh ung thư phổi, vú và ung thư tiên phát chưa xác định ở Colombia: Một đồng thuận đa ngành về các thách thức và cơ hội.
• Giải trình tự đơn phân tử của hệ gen vi-rút M13 không khuếch đại.
• Vai trò của di truyền trong bệnh lý thấp khớp ở trẻ em.
• Bao quát về bệnh tiểu đường khởi phát ở tuổi trẻ (MODY) Sàng lọc gen ở phụ nữ có thai bị tiểu đường tại Ấn Độ. 

Để đọc chi tiết bài nghiên cứu, vui lòng truy cập tại đây (10.1007/128_2012_325)

0