Bệnh bạch cầu và khối dẫn truyền trong bệnh CMT trung gian liên quan đến PLEKHG5.

Đơn vị tác giả: 

1. Trung tâm nghiên cứu về rối loạn thần kinh cơ, APHP(,), Bệnh viện Pitié-Salpêtrière, Paris, Pháp; Trung tâm nghiên cứu về hệ thống cơ bắp, GH Pitié-Salpêtrière, Sorbonne Université-Inserm UMRS974, Paris, Pháp. 
2. Khoa thần kinh học, Bệnh viện Đại học Y khoa Hà Nội, Hà Nội, Việt Nam. 
3. Trung tâm nghiên cứu về rối loạn thần kinh cơ, APHP (,), bệnh viện Pitié-Salpêtrière, Paris, Pháp. 
4. Khoa di truyền học, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, Đại học Y Hà Nội, Việt Nam.
5. Khoa thần kinh học, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, Hà Nội, Việt Nam; Bệnh viện quốc tế Vinmec, Hà Nội, Việt Nam. 
6. Khoa Dược lý di truyền học phân tử và Nội tiết học, APHP, Bệnh viện Bicêtre, Paris, Pháp; Plateforme d’expertise maladies rares AP-HP. Đại học Paris-Saclay(,)Le Kremlin Bicêtre(,) Pháp. 
7. Khoa Dược lí di truyền học phân tử và Nội tiết học, APHP, Bệnh viện Bicêtre, Paris, Pháp. 
8. Khoa Sinh lý học thần kinh, APHP, Bệnh viện Pitié Salpêtrière, Paris, Pháp. 
9. Khoa Bệnh lý học và Thần kinh học , Bệnh viện Pitié Salpêtrière, Paris, Pháp. 
10. Trung tâm nghiên cứu Rối loạn thần kinh học, APHP(,), Bệnh viện Pitié-Salpêtrière. Paris, Pháp; Trung tâm nghiên cứu cơ bắp học, GH Pitié-Salpêtrière, Bệnh viện Sorbonne Inserm UMRS974, Paris (,), Pháp. Địa chỉ liên hệ: tanya.stojkovic@aphp.fr. 

Tổng quan

Các biến thể hai allen trong cùng một gen trong PLEKHG5 đã được báo cáo cho đến nay các kiểu hình lâm sàng khác nhau bao gồm các bệnh tế bào thần kinh vận động (LMND) [cũng được biết đến như bệnh thần kinh vận động xa (dHMN hoặc HMN) hoặc teo cơ tủy ngoại biên (DSMA4) và bệnh Charcot-Marie-Tooth trung gian (CMT). Chúng tôi báo cáo bốn bệnh nhân từ hai gia đình CMT trung gian và phát hiện lâm sàng và cận lâm sàng không điển hình. Bệnh nhân biểu hiện với yếu cơ ngoại biên chủ yếu với mất hay giảm cảm giác liên quan và vẫn còn đi lại được trong lần khám gần nhất (22-36 tuổi). Các nghiên cứu dẫn truyền thần kinh cho thấy, ở tất cả các bệnh nhân, vận tốc dẫn truyền thần kinh vận động trung gian, giảm biên độ cảm giác và  nhiều khối dẫn truyền ở chi trên, bên ngoài các vị trí chèn ép thần kinh điển hình. Mức CK đã tăng lên đáng kể (1161-3867 U/L). Hàm lượng protein CSF tăng nhẹ ở hai bệnh nhân. Tổn thương chất trắng hai bên lan tỏa được phát hiện ở một bệnh nhân. Phân tích di truyền cho thấy ba biến thể hình thành khuôn mới c.1835_1860 và c.2308del (nhóm 1) và c.104del (nhóm 2). Các dạng bệnh liên quan đến PLEKHG5 từ kiểu hình vận động thuần túy với sự tham gia chủ yếu vận động hướng tâm đến CMT trung gian với sự tham gia vận động ly tâm và triệu chứng cảm giác nhẹ. 

Bệnh bạch cầu, nồng độ CK tăng cao và sự hiện diện của các khối dẫn truyền liên quan đến vận tốc trung gian trong NCS là một phần của kiểu hình và có thể nghi ngờ về bệnh , do đó tránh chẩn đoán sai và điều trị không cần thiết ở những bệnh nhân này. 

• PMID: 34244018
• DOI: 10.1016/j.nmd.2021.06.004

Từ khóa: Protein dịch não tủy; khối dẫn truyền; CMT trung gian; Bệnh bạch cầu; PLEKHG5; nồng độ CK tăng cao. 

Để đọc chi tiết bài nghiên cứu, vui lòng truy cập tại đây

0